REDACCIÓ
Una col·laboració internacional de científics liderada per investigadors catalans de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificat una nova malaltia muscular: la mioglobinopatía, causada per la mutació del gen de la mioglobina.
La malaltia apareix entre la quarta i cinquena dècada de la vida i suposa una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats, i en etapes més avançades afecta la musculatura respiratòria i el cor.
El grup d’investigadors, que ha publicat l’estudi a la revista Nature Communications, ha comptat amb la col·laboració de genetistes de la Universitat Occidental d’Austràlia (UWA), liderats pel professor Nigel Laing i d’investigadors de l’Institut Karolinska d’Estocolm (Suècia) .
La mioglobina, la proteïna responsable del color vermell dels músculs, té com a funció principal el transport i l’emmagatzematge intracel·lular d’oxigen, actuant com a reserva d’oxigen quan es donen nivells baixos (hipòxia) o una manca total d’aquest (anòxia).
També participa en la captació i eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d’oxigen, evitant el dany cel·lular per estrès oxidatiu.
“És la primera vegada que s’identifica una malaltia causada per una mutació del gen de la mioglobina”, ha afirmat en un comunicat la metgessa i investigadora del grup de genètica molecular humana del programa de Gens, Malaltia i Teràpia de IDIBELL, Montse Olivé.
La microscòpia d’infraroig de la línia de llum MIRAS del sincrotró, que permet caracteritzar la composició química i l’estructura de proteïnes, ha permès demostrar la presència de lípids oxidats en les cèl·lules musculars afectades.
Investigadors de les universitats de Mòdena i Viena també han demostrat una alteració en les propietats bioquímiques i termodinàmiques de la mioglobina mutada, incloent una alteració en la capacitat d’unió a l’oxigen que contribueix a la formació dels agregats de lípids i proteïnes que es troben en els músculs dels pacients.
